Nikola ma zaledwie trzy lata i mieszka z rodziną w Grybowie. Dla jej bliskich dzień urodzin, zamiast być czasem radości, stał się początkiem dramatycznej walki. Dziewczynka, która jeszcze niedawno rozwijała się jak jej rówieśnicy, nagle usłyszała diagnozę, która wywróciła ich świat do góry nogami. Zespół Retta – rzadka choroba genetyczna, która powoli odbiera dziecku nabyte umiejętności – to wyrok, z którym dziś mierzy się cała rodzina. Mieszkańcy miasta oraz osoby z całej Polski mogą realnie wpłynąć na jej los, wspierając leczenie, które daje nadzieję na przyszłość.

Na czym polega zespół Retta i jak się objawia?

Choroba, na którą cierpi Nikola, jest jedną z najrzadszych i najbardziej nieprzewidywalnych zaburzeń rozwoju neurologicznego. Dotyczy prawie wyłącznie dziewczynek i często bywa nazywana „chorobą milczących aniołów”, ponieważ dzieci tracą zdolność komunikowania się, mówienia i wykonywania prostych ruchów. Przez pierwsze miesiące, czasem nawet lata, nic nie zwiastuje tragedii – rozwój wydaje się przebiegać prawidłowo, dziecko siada, zaczyna chodzić, wypowiada pierwsze słowa.

U Nikoli pierwsze niepokojące objawy pojawiły się, gdy zaczęła stopniowo tracić wcześniej zdobyte umiejętności. Rodzina, nieświadoma przyczyn, obserwowała narastające trudności z mową i kontaktami społecznymi. Takie symptomy często mylone są z autyzmem, przez co droga do właściwej diagnozy bywa bardzo długa i pełna niepewności. Dopiero szczegółowe badania genetyczne rozwiały wątpliwości, a wynik okazał się szokiem dla bliskich.

Diagnoza, która zmienia życie całej rodziny

Charakterystyczne dla zespołu Retta ruchy rąk Nikoli – powtarzające się, pozornie bezcelowe – skierowały lekarzy na właściwy trop. Badania potwierdziły obecność mutacji, która odpowiada za tę chorobę. Od tego momentu rodzina musiała zmienić swoje życie i przystosować się do nowych wyzwań. Zespół Retta nie tylko odbiera dziecku możliwość samodzielnego funkcjonowania, ale często niesie ze sobą dodatkowe zagrożenia, jak np. padaczka czy poważne problemy z sercem. Każdy dzień to walka o jak najlepszy komfort życia Nikoli.

Szanse na leczenie: co można zrobić tu i teraz?

W Polsce obecnie nie istnieje skuteczna metoda leczenia tego schorzenia. Jedyną szansą jest intensywna rehabilitacja oraz bardzo kosztowna terapia dostępna w Stanach Zjednoczonych. Tam opracowano lek, który może zatrzymać rozwój choroby, jednak jego cena – 7 milionów złotych – przekracza możliwości finansowe większości rodzin. Rodzice Nikoli nie załamują rąk i z ogromnym zaangażowaniem organizują zbiórkę pieniędzy, by dać córce szansę na lepsze życie. Patrzą także z nadzieją na badania nad terapią genową, która dopiero jest w fazie testów, ale w przyszłości może przynieść przełom dla wielu rodzin dotkniętych tą chorobą.

Jak można pomóc Nikoli?

Każdy, kto chciałby wesprzeć leczenie Nikoli, może przyłączyć się do internetowej zbiórki zorganizowanej przez jej rodzinę. Nawet drobna wpłata może mieć ogromne znaczenie – szansa na zatrzymanie choroby i przywrócenie dziewczynce choć części utraconych umiejętności napędza rodziców do działania. Ich apel jest prosty: każda pomoc przybliża Nikolę do świata, z którym dziś nie może się kontaktować. Wszystkich, którzy chcą pomóc, zachęcamy do udostępniania informacji – rozgłos i solidarność lokalnej społeczności mogą naprawdę zdziałać cuda.

Co czeka Nikolę i jej rodzinę?

Przypadek Nikoli z Grybowa to historia o niezwykłej determinacji, miłości i nadziei. Rodzina nie poddała się rozpaczy, lecz szuka każdej szansy, by zapewnić córce przyszłość, na jaką zasługuje. Ich walka z czasem i przeciwnościami pokazuje, że nawet w obliczu najcięższej diagnozy można znaleźć siłę do działania. Cała społeczność może mieć swój udział w tej historii – wystarczy zaangażowanie i otwarte serca.